Boli ale genelor țesutului conjunctiv

boli ale genelor țesutului conjunctiv

Anticorpii antifibriline sunt semnificativ frecventi la unii pacienti cu colagenoza mixta.

Boala mixtă de țesut conjunctiv Boli ale genelor țesutului conjunctiv. Sindromul Marfan Boala mixtă boli ale genelor țesutului conjunctiv țesut conjunctiv Definiție Simptomele bolii mixte de țesut conjunctiv este o combinație de semne și simptome ale câtorva boli lupus primar, sclerodermia și polimiozita. Așadar, boala este numită câteodată boală de suprapunere. Simptomele fiecărei boli nu apar odată, ci treptat în câțiva ani, ceea ce face diagnosticarea bolii mixte de țesut conjunctiv complicată. Semnele timpurii afectează în general mâinile, făcând degetele umflate și vârfurile degetelor albe și amorțite, și mai târziu pot fi afectate și unele organe plămâni, inimă și rinichi.

Initierea acestui raspuns este probabil legat de interactiunea complexa intre factorii genetici si de mediu. Rolul autoantigenelor modificate este demonstrat de raspunsul imun fata de U1 -RNP.

boli ale genelor țesutului conjunctiv

Peptidul U1 kD poseda un potential imunogenic important. Rolul agentilor virali a fost sugerat in patogenia colagenozei mixte, chiar un efect direct al genelor de reglare retrovirale, o asemanare intre secventa peptidelor spliceosom si anumite peptide virale a fost demonstrata.

boli ale genelor țesutului conjunctiv

Alte afectari severe sunt la originea unei morbiditati si mortalitati importante: sindromul nefrotic, criza renala, de tip sclerodermie, accident vascular cerebral, afectarea miocardica cord pulmonar cronic secundar HTAP, de asemenea, miocarditafenomene tromboembolice legate de anticorpii anti-cardiolipinici, arterita mezenterica cu perforatie colica, hepatita autoimuna rareori complicatia unei encefalopatii hepaticepurpura trombotica trombocitopenica si diverse infectii legate de imunosupresia terapeutica.

Colagenoza mixta evolueaza rar catre alte colagenoze 12in studiul acestui autor nici unul dintre cei 47 de pacienti urmariti prospectiv nu a evoluat cu sclerodermie sau LES.

Numai 2 pacienti din 40 au evoluat cu o alta colagenoza dupa o perioada medie de 7,1 ani LES si sclerodermie 4.

boli ale genelor țesutului conjunctiv

In studiul lui Lundberg, nu s-a semnalat la nici un caz din cei 32 pacienti studiati. Monitorizarea serologica a acestor pacienti a demonstrat ca exista modificari ale reactivitatii anticorpilor anti-snRNP, modificari legate de fenomenul de difuzie sau de extensie a epitopului contractia epitopuluiajungandu-se la excluderea situs-ului antigenic si in final la disparitia anticorpilor anti-snRNP Colagenoza se asociaza adesea cu titruri foarte crescute de anticorpi antiribonucleoproteine anti-RNPconditie obligatorie pentru stabilirea diagnosticului.

boli ale genelor țesutului conjunctiv

Autoimmunity Group of the Hospitals of Toulouse. J Rheumatol, ; Lundberg I si colab. Br J Rheumatol, ; Black C. Isenberg DA - Mixed connective tissue disease-goodbye to all that.

Melatonina - Hormonul Longevitatii

Arthritis Rheum, ; Frandsen PB si colab. Clin Rheumatol, ; A prospective study boli ale genelor țesutului conjunctiv 32 patients.

boli ale genelor țesutului conjunctiv

J Rheumatol, ; Autor: Dr. Manole Cojocaru, medic primar imunologie clinica, cercetator stiintific principal gradul I, Spitalul Clinic Colentina.

Citițiși