Sindromul marfan boala țesutului conjunctiv

sindromul marfan boala țesutului conjunctiv

sindromul marfan boala țesutului conjunctiv

Sindromul Marfan a. Definiție Sindromul Marfan este o tulburare de țesut conjunctiv, cu afectarea sistemului scheletal, cardiovascular, ocular și tegumentar. Cauze, incidență și factori de risc Sindromul Marfan este determinat de un defect al genei numită Fibrilina Aceasta joacă un rol important în dezvoltarea structurală a țesutului conjunctiv din sindromul marfan boala țesutului conjunctiv.

sindromul marfan boala țesutului conjunctiv

Acest defect genetic determină în același timp o creștere prea mare în lungime a oaselor lungi. Fenomenul duce la creșterea exagerată în înălțime cu alungirea disproporționată a membrelor superioare și inferioare.

sindromul marfan boala țesutului conjunctiv

Nu se cunosc mecanismele exacte ale acestui efect de creștere disproporționată. Alte afectări în cadrul sindromului sunt: Afectarea țesutului pulmonar cu incidență crescută a pneumotoraxului Afectarea aortei principalul vas al circulației sistemice prin alungire sau subțierea pereților ca dilatare aortică sau anevrism aortic Afectare oculară prin cataractă, subluxație de cristalin Afectarea tegumentului Afectarea constituțională a sacului dural țesutul ce acoperă măduva spinării În cele mai mute cazuri, sindromul Marfan este moștenit transmitere autozomal dominantăceea ce înseamnă că este transmis de la o generație la alta în cadrul familiei.

Insuficienta venoasa, un diagnostic complex

În aceste cazuri, sindromul este considerat a fi determinat de o noua schimbare genetică. Simptomatologie Persoanele cu sindrom Marfan sunt de obicei înalte, cu brațe și picioare lungi, și arahnodactilie degete lungi cu aspect de păianjen.

LinkedIn Generalități Sindromul Marfan este o boală genetică, de tip autozomal dominant, care afectează țesutul conjunctiv. Această anomalie genetică se manifestă prin creștere exagerată, disproporționalitate a membrelor superioare, degete foarte lungi, talie mare. Sindromul Marfan afectează în special ochii, scheletul osos, sistemul cardiovascular, mai ales aorta și valvele.

Atunci când întind brațele spre lateral, deschiderea acestora descriu o lungime mai mare decât înălțimea lor. Alte simptome includ: Pectus excavatum stern înfundat sau pectus carinatum aspect de piept de pui Platfus Bolta palatină înaltă și dinții încălecați Hipotonie Hiperlaxitate articulară mai puțin a coatelor care sunt mai puțin flexibile Retard psihic de diferite grade Subluxație de cristalin Micrognație mandibula cu dimensiuni mai mici Scolioză coloana vertebrală curbată.

Citițiși